За Катедра

Структура

През 2000 г. Катедрата беше прехвърлена към Деканата на Медицинския фа култет София и беше преместена в СБАЛАГ „Майчин дом” на 13-тия етаж. Допълнително бяха разкрити нови лаборатории, които получиха петгодишна акредитация с пет звезди.

Лаборатория за пренатална диагностика.

Лабораторията за пренатална диагностика започна да функционира през 2000 г. и годишно се изследват фетусите на над 300 бременни жени за всички хромозомни болести. Извършва се хромозомен анализ на амниотични клетки, хорионни въси и фетална кръв с рутинен цитогенетичен анализ и FISH. Понастоящем е в ход въвеждането на микрочиповия ДНК анализ за целите на пренаталната диагностика.

Лаборатория по цитогенетика

В цитогенетичната лаборатория бяха въведени лентовите техники (G, C, NOR), прометафазен анализ, Х и У полов хроматин, сестрински хроматидни обмени, веднага след тяхното откриване. Ежегодно се осъществява цитогенетичен анализ на над 800 пациенти.

В лабораторията се извършва рутинен цитогенетичен анализ с помощта на компютърна система (MetaSystems, Germany) на периферна кръв, костен мозък и солидни тумори, анализ на хромозомен полиморфизъм, проучване на мутагенния ефект на фактори на външната среда чрез изследване на хромозомни аберации и сестрински хроматидни обмени.

Лаборатория по молекулярна цитогенетика и микрочипов анализ

Молекулно-цитогенетичната лаборатория беше първа по рода си в страната и Балканския регион. Въведени са много нови съвременни методи за диагностика – флуоресцентна ин ситу хибридизация (FISH), сравнителна геномна хибридизация (CGH), многоцветен FISH (mFISH), тъканни микрочипове за молекулно-цитогенетични изследвания, ДНК микрочипов анализ.

Лаборатория по молекулна генетика

Използват се различни молекулни-генетични техники: PCR, генотипиране на единични нуклеотидни замени (SNPs) с техника на удължаване на алел-специфични флуоресцентно белязани праймери, детекция на мутации с DHPLC, анализ на промените в броя на копията на онкогени и туморсупресорни гени с ДНК микрочипове, и др. Извършва се ДНК типизиране на човешки папиломен вирус (HPV), мутации в р53, RAS онкогена, загуба на хетерозиготност, полиморфизми в CYP450 монооксигеназа, в гена за лекарствена резистентност (MDR) и в ксенобиотик-метаболизиращи ензими. Изследват се биологични материали от пациенти с различни заболявания – лезии на шийката на матката, солидни тумори, полигенни заболявания. В Лабораторията по Молекулна генетика се извършват и изследвания с най-модерната технология на ДНК микрочиповете за търсене на специфични изменения в целия геном.

Лаборатория по експресионен анализ

В Лабораторията се извършват изследвания със най-съвременни методи - технология на експресионни микрочипове, експресионен анализ с PCR в реално време.

Лаборатория по протеомен анализ

Оборудвана е с MALDI TOF TOF за протеомен анализ, HPLC и 2D гел електрофореза, закупени по национални и международни проекти.

Кабинет за медико-генетична консултация

Генетичният консултативен кабинет на Катедрата приема пациенти от цялата страна с разнообразна патология – хромозомни болести, малформации, моногенни и полигенни заболявания, след тератогенни въздействия, при фармакогенетични дефекти, репродуктивни неблагополучия, изоставане в умственото развитие, рискови бременности, злокачествени заболявания и др.

Консултиращите лекари в кабинета са със специалност по медицинска генетика. Те определят фенотипа, извършват родословен анализ, изчисляват генетичния риск, назначават изследвания за поставяне на генетична диагноза, дават съвет за профилактика на наследствените болести и предразположения, както и за тяхното лечение. Кабинетът се посещава от пациенти с фамилна история за генетични болести, с родени деца с малформации, стерилитет, спонтанни аборти и мъртвораждания, изоставане в умственото и физическо развитие, жени с рискова бременност, след въздействие на мутагени и др.

Катедрата е класирана през 2000 г.на второ място в МФ София по индивидуален IF на едно лице.

През споменатия период съставът на катедрата последователно се промени.

Колектив на Катедрата през 2001 г. и през 2013 г.

Д-р П. Илиева, д-р М. Начева, д-р М. Цанчева, доц. В Георгиева, Д. Танев бяха пенсионирани, асистентите д-р Славчев, д-р Д. Азманов, д-р Р. Каменова (асистент по член 68), д-р Е. Бечева и биолозите Ср. Атанасова, Н. Калчишкова, Д. Грозева заминаха на работа в чужбина (UK, Germany, USA). Асистентите д-р В. Йорданов, д-р Р. Въжарова, д-р Д. Влахова (асистент по член 68) и А. Димитрова се преместиха в други здравни заведения (Национален онкологичен медицински център, СБАЛАГ „Майчин дом“) и фармацевтична фирма. Катедрата беше подновена с нови кадри, които постъпиха след успешно издържан конкурсен изпит или защитени дипломни/магистърски работи, разработени в катедрата.

Новият състав на Катедрата включва проф. Драга Тончева (Ръководител на катедрата), доц. Стоян Лалчев, доц. Иванка Димова, асистентите - д-р Савина Хаджидекова, дм (главен асистент), д-р Рада Станева (асистент), д-р Олга Боянова (асистент), д-р Марта Михайлова (асистент), Сена Карачанак, “доктор” (асистент), Драгомира Николова, “доктор” (главен асистент), биолозите-специалисти, Блага Рукова, Десислава Нешева, Зора Хамуде и помощен персонал – Виолетка Георгиева.

Контакти

Катедра по Медицинска генетика,

Медицински Факултет – София, Медицински Университет,

ул. Здраве 2, “Майчин дом”, ет.6, 1431, София тел./факс: 02/9520 357

email:medgenetics@medfac.mu-sofia.bg

Фотогалерия

	Професор д-р Драга Тончева, Ръководител на Катедра по медицинска генетика, и Проф. Д-р Иусуке Накамура, Директор на Токийския Геномен Център и Изследователски Център RIKEN


	Специализанти от Катедрата по медицинска генетика в Токийския Геномен Център


	Специализанти от Катедрата по медицинска генетика в Токийския Геномен Център


	Професор д-р Драга Тончева и д-р Георги Киров от Институт по Невропсихиатрична генетика, Кардиф

За Катедра

За нас

История

Дейност

Структура

Контакти

Фотогалерия